11-бета-гидроксилаза

11β-Гид­рок­си­ла­за
Иден­ти­фи­ка­то­ры
Сим­вол	CYP11B1 ; CPN1; CYP11B; FHI; P450C11
Внеш­ние ID	OMIM: 610613 MGI: 88584 HomoloGene: 128035 ChEMBL: 1908 GeneCards: CYP11B1 Gene
номер EC	1.14.15.4
Ген­ная онто­ло­гия Функ­ция • steroid 11-beta-monooxygenase activity • iron ion binding • heme binding Ком­по­нент клет­ки • mitochondrion • mitochondrial inner membrane Био­ло­ги­че­ский про­цесс • C21-steroid hormone biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • xenobiotic metabolic process • immune response • steroid metabolic process • regulation of blood pressure • sterol metabolic process • aldosterone biosynthetic process • cellular response to hormone stimulus • cortisol biosynthetic process • cellular response to potassium ion • glucose homeostasis • small molecule metabolic process • oxidation-reduction process Источ­ни­ки: Amigo / QuickGO
Про­филь экс­прес­сии РНК
Боль­ше инфор­ма­ции
Орто­ло­ги
Вид	Чело­век	Мышь
Entrez	1584	13072
Ensembl	ENSG00000160882	ENSMUSG00000022589
UniProt	P15538	P15539
RefSeq (мРНК)	NM_000497	NM_009991
RefSeq (белок)	NP_000488	NP_034121
Локус (UCSC)	Chr 8: 143.95 – 143.96 Mb	Chr 15: 74.85 – 74.86 Mb
Поиск в PubMed	[1]	[2]

11-бета-Гид­рок­си­ла­за
Обо­зна­че­ния
Сим­во­лы	CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC	2591
OMIM	610613
RefSeq	NM_000497
UniProt	P15538
Дру­гие дан­ные
Шифр КФ	1.14.15.4
Локус	8‑я хр., 8q21
Инфор­ма­ция в Вики­дан­ных  ?

11β-Гид­рок­си­ла­за — фер­мент чело­ве­ка, пре­иму­ще­ствен­но лока­ли­зо­ван­ный в мито­хон­дри­ях кле­ток пуч­ко­вой зоны коры над­по­чеч­ни­ков. При­над­ле­жит к супер­се­мей­ству цито­хро­ма P450, отсю­да офи­ци­аль­ное назва­ние гена, коди­ру­ю­ще­го белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высо­кой сте­пе­ни гомо­ло­ги­чен гену CYP11B2, коди­ру­ю­ще­му аль­до­сте­рон­син­та­зу.

Функции

11-бета-гид­рок­си­ла­за добав­ля­ет гид­рок­силь­ную груп­пу к 11-деок­си­кор­ти­зо­лу и 11-деок­си­кор­ти­ко­сте­ро­ну в пози­ции 11-го ато­ма угле­ро­да (см. схе­му нуме­ра­ции), гене­ри­руя соот­вет­ствен­но кор­ти­зол и кор­ти­ко­сте­рон.

Медицинское значение

Мута­ции гена вызы­ва­ют ред­кую фор­му врож­дён­ной гипер­пла­зии над­по­чеч­ни­ков: врож­дён­ную гипер­пла­зию коры над­по­чеч­ни­ков вслед­ствие недо­ста­точ­но­сти 11-бета-гид­рок­си­ла­зы (OMIM 202010).

Это ста­тья-заго­тов­ка по био­ло­гии. Вы може­те помочь про­ек­ту, допол­нив эту ста­тью, как и любую дру­гую в Вики­пе­дии. Нажми­те и узнай­те подроб­но­сти. Это при­ме­ча­ние по воз­мож­но­сти сле­ду­ет заме­нить более точ­ным.