11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

HSD11B2
Иден­ти­фи­ка­то­ры
Сим­во­лыHSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внеш­ние IDsOMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: HSD11B2
Орто­ло­ги
ВидЧело­векМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000196

NM_008289

RefSeq (белок)

NP_000187

NP_032315

Локус (UCSC)Chr 16: 67.43 – 67.44 MbChr 8: 106.25 – 106.25 Mb
Поиск PubMed[3][4]
Вики­дан­ные
Пра­вить (чело­век)Пра­вить (мышь)

11-бета-гид­рок­си­сте­ро­ид­де­гид­ро­ге­на­за, тип 2 — фер­мент чело­ве­ка, участ­ву­ю­щий в сте­ро­и­до­ге­не­зе и коди­ру­е­мый геном HSD11B2 на 16‑й хро­мо­со­ме. Пред­став­ля­ет собой одну из двух изо­форм фер­мен­та 11β-HSD.

Медицинское значение

Мута­ции гена HSD11B2 вызы­ва­ют недо­ста­точ­ность 11-бета-кето­ре­дук­та­зы или «син­дром кажу­ще­го­ся избыт­ка мине­ра­ло­кор­ти­ко­и­дов» (OMIM 218030).

Примечания

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176387Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031891Ensembl, May 2017
  3. Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.


[btn-action]
[wp-post-stars]

Похожее ...

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *