1000 геномов

«1000 гено­мов» — меж­ду­на­род­ный про­ект, в кото­ром, как было объ­яв­ле­но в янва­ре 2008 года, к кон­цу 2011 года пла­ни­ро­ва­лось упо­ря­до­чить гено­мы при­мер­но 2500 чело­век, что­бы создать подроб­ный ката­лог гене­ти­че­ских вари­а­ций чело­ве­ка, вклю­чая одно­нук­лео­тид­ные поли­мор­физ­мы, инде­ли и струк­тур­ные вари­а­ции, такие как вари­а­ции чис­ла копий генов^[1]. Это было бы без­услов­но самым пол­ным иссле­до­ва­ни­ем гено­мов чело­ве­ка на сего­дняш­ний день. Для реа­ли­за­ции это­го про­ек­та инсти­ту­ты из мно­гих стран рабо­та­ли вме­сте, в том чис­ле в США, Англии, Китай­ской Народ­ной Рес­пуб­ли­ке и Гер­ма­нии. Пол­ная база дан­ных предо­став­ля­ет­ся учё­ным во всём мире бес­плат­но и явля­ет­ся обо­га­ще­ни­ем для всех обла­стей есте­ствен­ных наук^[2].

В июне 2008 года три ком­па­нии, кото­рые были вовле­че­ны в раз­ра­бот­ку новых тех­но­ло­гий секве­ни­ро­ва­ния, при­со­еди­ни­лись к про­ек­ту^[3].

В декаб­ре 2008 года пер­вые пред­ва­ри­тель­ные дан­ные четы­рёх чело­век были опуб­ли­ко­ва­ны в рам­ках пилот­но­го про­ек­та^[1]. В октяб­ре 2010 года пуб­ли­ка­ция дан­ных о после­до­ва­тель­но­стях пол­ных гено­мов 185 осо­бей после­до­ва­ла в рам­ках завер­ше­ния пилот­но­го про­ек­та про­ек­та «1000 гено­мов»^[4]. Кро­ме того, пуб­ли­ка­ция био­ин­фор­ма­ци­он­но­го ана­ли­за струк­тур­ных вари­ан­тов гено­ма (SV) — вклю­чая вари­а­ции чис­ла копий (англий­ские CNV) — груп­пой ана­ли­за SV про­ек­та «1000 гено­мов» появи­лась в фев­ра­ле 2011 года^[5].

В октяб­ре 2012 года было объ­яв­ле­но, что цель была достиг­ну­та, а гене­ти­че­ские дан­ные более 1000 чело­век были про­чи­та­ны и опуб­ли­ко­ва­ны^[6].

Примечания

Ссылки

• Про­ект «1000 гено­мов» при­нес пер­вые пло­ды
• Homepage des 1000-Genome-Projekts
• Sequenzierung von 1000 ausgesuchten Genen in 1000 Individuen im Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik
• Analyse von genomischen Strukturvarianten, d. h. von CNVs und Inversionen, im Rahmen des 1000-Genome-Projekts am Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie in Heidelberg